Amyloidoza AL jest rzadką chorobą, która charakteryzuje się gromadzeniem się amyloidów w różnych tkankach i narządach organizmu – zwykle w nerkach, wątrobie, śledzionie i sercu. Choroba ta jest spowodowana nieprawidłową produkcją białka surowiczego A przez wątrobę, w czego wyniku dochodzi do uszkodzenia i zaburzenia funkcji narządów, co prowadzi natomiast do postępującej niewydolności wielonarządowej.
W Polsce amyloidoza AL jest uznawana za chorobę rzadką. Leczenie wymaga indywidualnego podejścia i ścisłej współpracy z zespołem specjalistów, w tym hematologami, kardiologami, nefrologami czy immunologami. W większości przypadków opiera się na zmniejszeniu poziomu białka TTR we krwi, co może prowadzić do zahamowania progresji choroby. Metody leczenia obejmują: przeszczepienie wątroby, farmakoterapię i terapię genową. Choroba może przebiegać bez manifestacji klinicznej aż do późnych jej etapów, co utrudnia wczesne rozpoznanie. W 40% przypadków diagnoza amyloidozy AL jest stawiana dopiero po roku od wystąpienia objawów, nawet u pacjentów, będących pod obserwacją hematologów. – Podstawą rozpoznania amyloidozy AL jest wykrycie amyloidu w danym narządzie w badaniu histopatologicznym. Materiał do badań uzyskuje się z biopsji lub aspiracji tkanki zajętego narządu, biopsji podskórnej tkanki tłuszczowej jamy brzusznej bądź gruczołów śluzowych jamy ustnej – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak z Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Objawy zależą od zajętych narządów – nie są swoiste i często przypominają dolegliwości związane ze starzeniem się (np. postępujące upośledzenie wydolności nerek lub serca), typowe dla wieku, w którym choroba bywa najczęściej rozpoznawana. Ponadto objawom związanym z zajęciem narządów zwykle towarzyszą symptomy ogólne, takie jak: zmęczenie, niedożywienie i niewyjaśniona utrata masy ciała.
Więcej na biotechnologia.pl