Osoby z niepełnosprawnością narządu wzroku na co dzień muszą mierzyć się z ogromem trudności, o których pojęcia mogą nie mieć zdrowi ludzie. O ile łatwo (chociaż nie zawsze) wyobrazić sobie życie niewidomego człowieka, o tyle w przypadku osób niedowidzących, nie jest to już takie proste.
Czym są genetyczne choroby oczu?
Jest to grupa rzadkich schorzeń siatkówki oka, uwarunkowanych genetycznie. Są powodowane przez jedną lub kilka mutacji w konkretnym genie odpowiedzialnym za widzenie. Genetyczne choroby oczu zwykle zaczynają rozwijać się tuż po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Postępują stopniowo, a w wielu przypadkach prowadzą do całkowitej i na ten moment nieodwracalnej ślepoty. Do najczęściej występujących w populacji zalicza się: Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP, ang. Retinitis Bigmentosa), Wrodzoną ślepotę Lebera (LCA, ang. Leber congenital amaurosis), Wrodzoną neuropatię Lebera (LHON, ang. Leber’s hereditary optic neuropathy), chorobę Stargardta (STGD, ang. Stargardt’s disease) czy zespół Uschera (US, ang. Usher syndrome). W każdej z nich zauważa się inne objawy, inny jest też schemat przebiegu choroby, ale łączy je jedno – wspólne podłoże w postaci jakiegoś uszkodzonego genu. Warto również zaznaczyć, że w przypadku zespołu Ushera, pacjent traci nie tylko wzrok, ale i słuch.
Więcej na hipoalergiczni.pl